क्रोमोसोमल
डिसऑर्डर
- क्रोमोसोमल डिसऑर्डर क्रोमोसोम्स की संख्या में एब्नोर्मैलिटीज उत्पन्न होने के कारण होती है. ये प्रोब्लम मिओसिस के दौरान, एनक्रिप्शन में एरर के कारण, क्रोमोसोम के डिलीट हो जाने से या फर्टिलाइजेशन के दौरान हो सकती हैं.
कुछ सामान्य क्रोमोसोमल डिसऑर्डर
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डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) |
व्यक्ति में 21 वें क्रोमोसोम में एक एडिशनल X क्रोमोसोम
होता है, जिससे
कुल क्रोमोसोम्स की संख्या 47 हो जाती है. |
मांसपेशियों का कमज़ोर होना, छोटा
कद, आँखों
का ऊपर की ओर झुकाव और हथेली के बीच एक गहरी सिलवट |
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टर्नर सिंड्रोम (केवल महिलाओं में) |
यह तब होता है जब महिला के सेक्स क्रोमोसोम से एक X क्रोमोसोम
डिलीट हो जाता है. |
कम कद, अंडाशय का विकसित न होना और हृदय संबंधी
समस्यायें |
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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (केवल पुरुषों में) |
यह तब होता है जब पुरुष के सेक्स क्रोमोसोम (XY) से
एक एडिशनल X क्रोमोसोम
(XXY) जुड़
जाता है. |
कम टेस्टोस्टेरोन उत्पादन, बांझपन
(शुक्राणु की कमी), छोटे
अंडकोष, स्तन
वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया), और सीखने या सामाजिक विकास में कुछ
कठिनाइयां |
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क्राई-डू-चैट सिंड्रोम (दुर्लभ आनुवंशिक विकार) |
यह तब होता है जब 5 वें क्रोमोसोम (XX) से
एक क्रोमेटाईड डिलीट हो जाता है |
शिशु के रोने की आवाज़ बिल्ली की म्याऊँ जैसी होती है, और
इसमें विशिष्ट चेहरे की विशेषताएँ, विलंबित विकास और बौद्धिक अक्षमता जैसे
लक्षण हो सकते हैं. |
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